Andre Rietman

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening of syndroom veroorzaakt door veranderingen in het NF1-gen op chromosoom 17q11.2. NF1 komt voor bij 1: 2000 tot 4000 mensen, waarbij ongeveer de helft ‘nieuwe mutaties’ zijn, wat betekent dat de ouders geen NF1 hebben. NF1 leidt tot symptomen in het uiterlijk van mensen, zoals lichtbruine vlekken op de huid (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd), knobbeltjes op of in de huid, maar ook tot een verhoogd risico op goedaardige en kwaadaardige tumoren. Er is een levenslange kans van 7-13% om kwaadaardige perifere zenuwschedetumoren te ontwikkelen. De meeste symptomen komen voor in het zenuwstelsel, de huid en de botten. Dit leidt tot veel onvoorspelbare en variabele complicaties. Bij volwassenen lijken geslacht en leeftijd niet samen te hangen met de fysieke ernst van NF1, maar er lijkt wel een verband te bestaan met de algemene kwaliteit van leven. Hoewel de diagnostische criteria grotendeels fysiek zijn en de lichamelijke symptomen ernstig en indrukwekkend zijn, zijn cognitieve en gedragsproblemen de meest voorkomende complicaties van NF1 bij kinderen.

Genotype is een ander woord voor de genetische samenstelling van cellen of van een organisme. Het genotype, samen met andere genetische factoren en omgevingsfactoren, bepaalt iemands fenotype. Het fenotype van een organisme is de combinatie van kenmerken, waaronder uiterlijk en eigenschappen, ontwikkeling en gedrag. Met een gedragsfenotype wordt gedoeld op cognitie, persoonlijkheid en gedrag. Sommige gedragsfenotypes kunnen psychische stoornissen of syndromen zijn. Neurocognitieve en psychosociale diagnostiek kan een profiel van sterke en zwakke punten opleveren, een gedragsfenotype van de cognitieve, zintuiglijke, motorische, educatieve, gedrags-, sociale en emotionele kenmerken van mensen met NF1.

Gedragsfenotype van NF1

Het gemiddelde totale intelligentiequotiënt (IQ) van kinderen met NF1 is ongeveer 10 tot 15 punten lager dan het IQ in de algemene populatie en is ook lager als wordt vergeleken met broers en zussen zonder NF1. Verstandelijke beperking komt tweemaal zo vaak voor bij NF1 en er zijn dus meer mensen met NF1 die een IQ onder 70 hebben. Andere cognitieve problemen bij NF1 hebben te maken met spraak en taal, visueel-ruimtelijke vaardigheden, uitvoerende of ‘executieve’ functies (inhibitie, planning en flexibiliteit), aandacht en motorische vaardigheden. De meerderheid van de gedragsproblemen bij NF1 betreft emotionele problemen zoals angst, depressie en teruggetrokken gedrag. De meest voorkomende psychische stoornis bij NF1 is ADHD (aandachtsdeficiëntie-/ hyperactiviteitsstoornis): ADHD komt voor bij 30 tot 50% van de kinderen.