{"id":28553,"date":"2026-10-30T17:00:57","date_gmt":"2026-10-30T16:00:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/portfolio\/lizan-stinissen\/"},"modified":"2026-10-31T11:26:53","modified_gmt":"2026-10-31T10:26:53","slug":"lizan-stinissen","status":"publish","type":"us_portfolio","link":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/portfolio\/lizan-stinissen\/","title":{"rendered":"Lizan Stinissen"},"content":{"rendered":"","protected":true},"featured_media":28554,"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"university_us_portfolio":[17],"class_list":["post-28553","us_portfolio","type-us_portfolio","status-publish","post-password-required","hentry","university_us_portfolio-radboud-universiteit"],"acf":{"main_text":"","naam_van_het_proefschift":"Congenital myopathies","samenvatting":"Het doel van dit proefschrift was om inzicht te krijgen in persoonsgerichte perspectieven van mensen die leven met een congenitale myopathie (CMYO). Dit perspectief werd bestudeerd aan de hand van hun persoonlijke verhalen. Voortbouwend op deze verhalen richt dit proefschrift zich op de ervaringen met en verwachtingen van deelname aan klinische studies (hoofdstukken 2\u20135), evenals op perspectieven op het leven met een CMYO (hoofdstukken 6\u20138).\n\nDeel I: Persoonsgerichte perspectieven op klinische studies\nHoofdstuk 2 beschrijft de belangrijkste barri\u00e8res en bevorderende factoren voor deelname aan klinische studies onder pati\u00ebnten met neuromusculaire aandoeningen. Dit hoofdstuk is mede gebaseerd op de recente stopzetting van twee studies naar centronucleaire myopathie\u00ebn (CNM) en X-gebonden myotubulaire myopathie (XLMTM), waarbij veel leden van internationale pati\u00ebntenorganisaties als deelnemer of ouder van een deelnemer betrokken waren. De meest voorkomende barri\u00e8res voor deelname waren zorgen over mogelijke schadelijke effecten, het gevoel dat deelname andere behandel-of onderzoeksmogelijkheden zou beperken, en de verwachte belasting van het dagelijks leven. De meest voorkomende bevorderende factoren waren de verwachting van een gunstig effect op het ziekteverloop, altru\u00efstische motieven en ervaren nevenvoordelen van deelname. De bevindingen uit hoofdstuk 2 vormden de basis voor het protocol van het onderzoek dat in hoofdstuk 3 wordt beschreven.\n\nHoofdstuk 3 presenteert de resultaten van een kwalitatief onderzoek onder leden van drie internationale pati\u00ebntenorganisaties voor XLMTM en CNM (ZNM-ZusammenStark! e.V., Myotubular Trust en MTM-CNM Family Connection). Deze toegewijde organisaties hebben een belangrijke rol gespeeld in de recente klinische studies onder deze pati\u00ebnten. Deze studies bestaan onder andere uit een natuurlijk beloopstudie, een studie naar gentherapie en een studie naar een behandeling die de werking van een gen probeert te veranderen. De pati\u00ebntenorganisaties hebben belangrijke lessen geleerd door deel te nemen aan deze studies en voelen zich geroepen om deze ervaringen te delen. In dit onderzoek werd de belasting van en de lessen uit de eerste klinische studies vanuit het perspectief van pati\u00ebnten en ouders beoordeeld met behulp van focusgroepen. Over het algemeen waren de deelnemers realistisch in hun verwachtingen. Tegelijkertijd bleek het besef dat een studie geen behandeling is een uitdaging. Deelname aan een klinische studie had invloed op vele aspecten van het dagelijks leven, zowel voor pati\u00ebnten als voor familieleden. Het belang van duidelijke communicatie werd als essentieel beschouwd.\n\nHoofdstuk 4 beschrijft de resultaten van een internationaal onderzoek naar de gedachten van pati\u00ebnten over deelname aan klinische studies. Dit onderzoek is tot stand gekomen in samenwerking met clinici, pati\u00ebnten met RYR1-gerelateerde aandoeningen en pati\u00ebntvertegenwoordigers, waaronder de RYR-1 Foundation. Daarbij geeft dit onderzoek ook inzicht in welke symptomen voor pati\u00ebnten het meest belastend zijn, zoals spierzwakte, vermoeidheid en verminderde mobiliteit. De mogelijkheden om de studiemedicatie te krijgen en de studieresultaten te ontvangen werden genoemd als factoren die studiedeelname bevorderen. Er was een sterke vraag naar updates over lopende en toekomstige studies. Reistijd en angst voor bijwerkingen werden genoemd als barri\u00e8res voor deelname. Dit onderzoek biedt inzicht in de verwachtingen en voorkeuren van pati\u00ebnten en kan helpen om toekomstige klinische studies beter af te stemmen op hun behoeften. Deze pati\u00ebntgerichte benadering vergroot de relevantie en effectiviteit van mogelijke behandelingen, zodat deze betekenisvol zijn voor de mensen die ermee te maken hebben. Dit onderzoek is een vervolg op het onderzoek dat in hoofdstuk 7 wordt gepresenteerd.\n\nHoofdstuk 5 heeft als doel de ervaringen, motivaties en verwachtingen te verkennen van personen met facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) die deelnemen aan klinische studies, om zo de opzet van toekomstige studies te informeren. Bij FSHD is de ontwikkeling van therapie\u00ebn verder gevorderd dan bij CMYOs. De bevindingen kunnen daarom ook relevant zijn voor toekomstige klinische studies bij CMYOs. In dit onderzoek werden deelnemers aan een fase II- en fase III-studie ge\u00efnterviewd, om beter inzicht te krijgen in het perspectief van de deelnemers op deelname aan deze studies. Over het algemeen waren de deelnemers positief over hun deelname. De persoonlijke en transparante communicatie met een toegewijd team werd gewaardeerd. De fase III-deelnemers meldden een grotere dan verwachte psychologische belasting bij deelname aan een placebogecontroleerde studie. Dit hoofdstuk leverde belangrijke lessen op voor pati\u00ebnten, onderzoekscentra en sponsors. De aanbevelingen betroffen onder andere frequentere updates over de algemene voortgang en resultaten van de studies.\n\nDeel II: Persoonsgerichte perspectieven op het dagelijks leven\nNaast persoonsgerichte perspectieven op deelname aan klinische studies beschikken pati\u00ebnten en hun families over unieke, op ervaring gebaseerde inzichten in de manieren waarop een aandoening en de behandeling daarvan het dagelijks leven be\u00efnvloeden, en in hoe zij omgaan met het leven met de aandoening.\n\nIn hoofdstuk 6 wordt het ziektebeeld vanuit een familieperspectief beschreven. Dit onderzoek presenteert het ziektebeloop van XLMTM op basis van gegevens uit medische dossiers van drie volwassen pati\u00ebnten. Daarnaast beschrijft het de resultaten van een kwalitatief onderzoek naar de impact van deze aandoening op pati\u00ebnten en hun familieleden. Naast klinische observaties gaat dit hoofdstuk dieper in op de verstrekkende impact van XLMTM over meerdere generaties heen, en biedt het inzicht in de ervaringen van dragers, niet-dragers, pati\u00ebnten en hun partners. De aandoening werd binnen de familie als een gezamenlijke ervaring beleefd, waarbij steun van groot belang was. Familieleden beschreven dat er nu gesprekken over de aandoening plaatsvonden, iets wat in eerdere generaties ongebruikelijk was. Door zowel klinische als persoonlijke perspectieven te onderzoeken, draagt dit onderzoek bij aan het begrip van deze zeldzame aandoening, met implicaties voor pati\u00ebntenzorg en toekomstig onderzoek.\n\nHoofdstuk 7 is een door pati\u00ebnten ge\u00efnitieerd onderzoek dat voortkomt uit een samenwerking met de RYR-1 Foundation, pati\u00ebnten, familieleden en belangenbehartigers die zich bezighouden met RYR1-gerelateerde aandoeningen. Op basis van een online vragenlijst en persoonlijke verhalen van pati\u00ebnten gaan de resultaten in op diverse aspecten van het leven met de aandoening. Deze resultaten gaan over het diagnostisch traject, symptomen en de impact van de aandoening, lichamelijke activiteit, behandelingsmethoden, en ervaringen en verwachtingen ten aanzien van klinische studies. Dit onderzoek laat zien dat RYR1-gerelateerde aandoeningen zich op verschillende manieren kunnen uiten en benadrukt de uitdagingen die pati\u00ebnten en families in het dagelijks leven ervaren. Het benadrukt hoe belangrijk het is om het perspectief van pati\u00ebnten mee te nemen bij het bepalen van onderzoeksprioriteiten, het verbeteren van de zorg en het ontwikkelen van behandelingen die aansluiten bij de dagelijkse behoeften en het welzijn van mensen met RYR1-gerelateerde aandoeningen.\n\nHoofdstuk 8 presenteert de resultaten van een kwalitatief onderzoek onder Nederlandse volwassenen met een CMYO, waarin hun ervaringen met het leven met deze aandoening werden verkend. Dit onderzoek biedt een overkoepelend perspectief door inzichtelijk te maken wat voor deelnemers van belang is en hoe zij gedurende hun levensloop omgaan met de aandoening. Dit hing samen met aspecten van de aandoening, persoonlijke kenmerken van de pati\u00ebnten en hun sociale omgeving. Dit onderzoek biedt waardevolle inzichten voor zorgverleners, pati\u00ebnten en familieleden, omdat we kunnen leren van de specifieke ervaringen van deze pati\u00ebnten met een CMYO. Deze ervaringen weerspiegelen een perspectief waarin het centraal staat om naast de persoon met een chronische medische aandoening te staan, in plaats van uitsluitend te focussen op de ziekte.\n\nDoor alle hoofdstukken heen heeft pati\u00ebntenbetrokkenheid een centrale rol gespeeld. Samen laten de bevindingen zien dat pati\u00ebnten niet alleen deelnemers zijn aan onderzoek, maar ook actieve bijdragers met waardevolle ervaringskennis.","summary":"The aim of this thesis was to investigate the illness perspective of individuals with a congenital myopathy (CMYO). Building on the views of individuals living with a CMYO, this thesis focuses on expectations of and experiences with participation in clinical studies (Chapters 2\u20135), as well as perspectives on living with a CMYO (Chapters 6\u20138).\n\nPart I: Person-centred perspectives on clinical research\nChapter 2 described the main barriers and facilitators for patients with neuromuscular disorders participating in clinical trials. This study was motivated by the recent discontinuation of two trials in centronuclear myopathies (CNM) and X-linked myotubular myopathy (XLMTM), in which many members of international patient organisations were involved as participants or as parents of participants. The most common barriers to trial participation included concerns about potential harmful effects, opportunity loss and the expected burden on daily life. The most common facilitators were an expected benefit on the disease course, altruism and collateral benefit. The results of Chapter 2 were used to draft the protocol of the study presented in Chapter 3.\n\nChapter 3 reported the results of a qualitative study among members of three international patient organisations for CNM and XLMTM (ZNM-ZusammenStark! e.V., the Myotubular Trust and MTM-CNM Family Connection). These dedicated organisations have played an important role in the recent clinical studies among these patients, including a prospective natural history study, a gene transfer clinical trial and a clinical trial using an antisense oligonucleotide. The patient organisations have learned important lessons from participating in these studies, and feel obliged to share these experiences. This study assessed the burden of and the lessons learned from the first clinical studies from a patient and caregiver perspective using focus groups. Overall, participants were realistic in their expectations. However, the realization that a trial is not a treatment was challenging. Clinical trial participation impacted many aspects of daily life, both for patients and family members. The importance of clear communication was considered vital.\n\nChapter 4 addressed the results of an international patient survey on the patient perspective on clinical trial participation. This study was a collaboration with clinicians, RYR1-related disease patients and patient representatives, including the RYR-1 Foundation. It focused on symptoms that were found to be most burdensome to patients, including muscle weakness, fatigue and impaired mobility. The possibilities to receive the trial drug and trial results when published were reported as facilitators of trial participation. There was a strong demand for receiving updates on ongoing and upcoming trials. Fear of side effects and travel time were reported as barriers. This study provided a clear understanding of patients\u2019 expectations and preferences, which are important for future clinical trials to better align with patients\u2019 needs. This patient-centred approach enhances the relevance and effectiveness of potential treatments, being meaningful to those affected. This study was a follow-up to the study presented in Chapter 7.\n\nChapter 5 aimed to explore the experiences, motivations, and expectations of individuals with Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) participating in clinical trials, to inform the design of future studies. In FSHD, therapy development is more advanced compared to CMYO. These findings may therefore also be relevant to future clinical studies in CMYOs. In this study, participants in a phase II and phase III clinical trial were interviewed, to gain a better insight into the participants\u2019 perspective on trial participation. Overall, participants were positive about their trial participation. The personal and transparent communication with a dedicated team was appreciated. The phase III participants reported a higher than expected psychological burden on participating in a placebo-controlled trial. This study provided key lessons for patients, trial sites and sponsors. Recommendations consisted of more frequent updates on the overall progress and results of the trials. In addition to person-centred perspectives on clinical trial participation, patients and their families possess distinctive, experience\u2011based insights into the ways in which a condition and its management influence daily life and how they navigate living with the condition.\n\nPart II: Person-centred perspectives on daily life\nIn Chapter 6 the illness perspective is described from a familial point of view. This study presented the results of a medical chart review of three adult patients with XLMTM and the results of a qualitative study on the impact of this disease on patients and their family members. Beyond clinical observations, this chapter delved into the far-reaching impact of XLMTM across multiple generations, providing insights into the lived experiences of carriers, non-carriers, patients, and their spouses. The illness was experienced collectively within the family, and support was crucial. Family members reported current dialogues about the illness, which was uncommon in previous generations. By examining both clinical and personal perspectives, this study significantly enhances the understanding of this rare disorder, with implications for patient care and future research.\n\nChapter 7 was a patient-initiated study that built on a collaboration with the RYR-1 Foundation, affected individuals, family members and advocates concerned with RYR1-related diseases. Based on an online patient survey and patient testimonials, the results addressed multiple aspects of living with the condition, including the diagnostic journey, symptoms and impact of the condition, physical activity, treatment approaches, and experiences and expectations towards research and clinical studies. This study highlighted the heterogeneity of RYR1-related disease manifestations and emphasized the challenges faced by patients and families in daily life. It underscored the importance of incorporating patient perspectives to inform research priorities, guide clinical care, and develop therapeutic strategies that address the real-life needs and well-being of those living with RYR1-related diseases.\n\nChapter 8 presented the results of a qualitative study among Dutch adult patients with CMYOs, exploring their experiences of living with the condition. This study provided an overall perspective by showing what mattered to participants and how they coped with the condition throughout their life course. This was related to aspects of the disease, personal traits of patients and their social environment. This study offered valuable insights for clinicians, patients, and family members, as we can learn from the specific experiences of these patients with a CMYO. This study reflected a perspective that emphasizes being alongside the person with a chronic medical condition, rather than solely focusing on the disease.\n\nThroughout all chapters, patient involvement played a central role. Together, the findings showed that patients are not merely participants in research, but active contributors with valuable experiential knowledge.","auteur":"Lizan Stinissen","auteur_slug":"lizan-stinissen","publicatiedatum":"8 december 2026","taal":"EN","url_flipbook":"https:\/\/ebook.proefschriftmaken.nl\/ebook\/lizanstinissen?iframe=true","url_download_pdf":"https:\/\/ebook.proefschriftmaken.nl\/download\/97751a32-d1e0-40cf-842b-ba6091ef7c46\/highres","url_epub":"","ordernummer":"19844","isbn":"9789465153209","doi_nummer":"10.54195\/9789465153209","naam_universiteit":"Radboud Universiteit","afbeeldingen":28554,"video_url":"","podcast_url":"","naam_student:":"","binnenwerk":"","universiteit":"Radboud Universiteit","cover":"","afwerking":"","cover_afwerking":"","design":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio\/28553","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/us_portfolio"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28554"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28553"}],"wp:term":[{"taxonomy":"university_us_portfolio","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/university_us_portfolio?post=28553"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}