{"id":14418,"date":"2026-03-19T12:37:51","date_gmt":"2026-03-19T11:37:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/us_portfolio\/anna-rosenberg-2\/"},"modified":"2026-08-14T17:46:41","modified_gmt":"2026-08-14T15:46:41","slug":"anna-rosenberg","status":"publish","type":"us_portfolio","link":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/portfolio\/anna-rosenberg\/","title":{"rendered":"Anna Rosenberg"},"content":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":7979,"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"university_us_portfolio":[12],"class_list":["post-14418","us_portfolio","type-us_portfolio","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","university_us_portfolio-erasmus-universiteit-rotterdam"],"acf":{"main_text":"","naam_van_het_proefschift":"Improving medical care for adults with complex rare genetic syndromes","samenvatting":"Volwassenen met complexe en zeldzame genetische syndromen (CZGS) hebben per definitie een combinatie van medische problemen waarbij meerdere orgaansystemen betrokken zijn. Vaak gaan de orgaan- en hormoonproblemen gepaard met neurocognitieve kenmerken, zoals een (licht) verstandelijke beperking, autisme en\/of epilepsie.\n\nMomenteel ontvangen veel volwassenen met CZGS niet de medische zorg die ze nodig hebben. Hoewel de complexiteit en multimorbiditeit van de syndromen vraagt om ge\u00efntegreerde multidisciplinaire zorg, is de zorg op dit moment vaak gefragmenteerd en van suboptimale kwaliteit. Dit komt voornamelijk door gebrek aan kennis over de verschillende syndromen op volwassen leeftijd. Pati\u00ebnten met CZGS overleden voorheen vaak op de kinderleeftijd, maar door de verbeterde zorg op de kinderleeftijd bereiken zij steeds vaker de volwassen leeftijd. Er ontstaat daardoor een nieuwe generatie \u2018syndroomvolwassenen\u2019, die vanwege de aard van hun medische problemen grotendeels wordt verwezen naar de interne geneeskunde. Gezien het gebrek aan ervaring (het betreft immers een nieuwe groep pati\u00ebnten) en het frequent ontbreken van medisch-specialistische richtlijnen, is de behandeling van deze pati\u00ebnten vaak suboptimaal. Dit resulteert regelmatig in onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling.\n\nIn dit proefschrift komen verschillende aspecten die gerelateerd zijn aan onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling bij volwassenen met CZGS aan bod, met als uiteindelijk doel om de medische zorg voor deze volwassenen te verbeteren. Daarnaast geven we in dit proefschrift praktische aanbevelingen hoe onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling voorkomen kunnen worden bij deze volwassenen. Aangezien ons centrum het landelijk expertisecentrum is voor onder andere Prader-Willi syndroom (PWS), Neurofibromatose type 1 (NF1) en Turner syndroom (TS), is er speciaal aandacht besteed aan deze syndromen.\n\nIn hoofdstuk 1-3 geven we een algemene introductie op dit proefschrift, inclusief een uitgebreid overzicht van gezondheidsproblemen bij volwassenen met PWS, NF1 en TS. In hoofdstuk 4 beschrijven we veelvoorkomende valkuilen bij de behandeling van volwassenen met CZGS. We doen praktische aanbevelingen over de aanpak van fysieke gezondheidsproblemen bij deze volwassenen, met aandacht voor onder andere somatische, medicamenteuze, neuropsychologische en contextuele factoren. Aangezien veel syndromen gepaard gaan met een (licht) verstandelijke beperking (VB) en\/of syndroom-specifiek neuropsychologisch profiel, kunnen somatische gezondheidsproblemen des te meer veroorzaakt worden door stress of andere neuropsychologische of contextuele factoren. Daarnaast kan de VB\/neurocognitief profiel interfereren met leefregels en therapietrouw. Daarom zouden pati\u00ebnten met CZGS ook op volwassen leeftijd moeten worden begeleid door een multidisciplinair team, dat idealiter bestaat uit een internist, neuropsycholoog, di\u00ebtist en arts voor verstandelijk gehandicapten, geco\u00f6rdineerd door een verpleegkundig specialist. Zo nodig kunnen andere specialismen, zoals gynaecologen, urologen, cardiologen of fysiotherapeuten worden betrokken. We raden aan systematisch te screenen op gezondheidsproblemen en presenteren een algoritme dat als \u2018keuzehulp\u2019 dient om wel of geen verdere (invasieve) diagnostische procedures te verrichten, om zo onder- en overdiagnostiek te voorkomen.\n\nIn hoofdstuk 5-7 focussen we op de verbetering van medische zorg voor volwassenen met PWS. PWS is een zeldzaam genetisch syndroom dat ontstaat wanneer de paternaal ge\u00ebrfde genen in de PWS regio op chromosoom 15q11.2-q13 niet tot expressie komen. PWS is geassocieerd met (lichte) VB, hypotonie, moeilijk verstaanbaar gedrag en hypothalame dysfunctie, wat onder andere leidt tot een ongeremde eetlust (hyperfagie) en hypofyse hormoon tekorten, zoals bijvoorbeeld centrale bijnierschorsinsuffici\u00ebntie (BNI). In het verleden is gesuggereerd dat BNI mogelijk een rol speelt bij het plotseling overlijden van jonge mensen met PWS. Er is echter geen consensus over de prevalentie van BNI bij volwassenen met PWS. Aangezien onbehandeld BNI mogelijk fataal kan verlopen, krijgen volwassenen met PWS regelmatig stress doseringen hydrocortison (corticostero\u00efd, synthetisch stresshormoon) tijdens periodes van fysieke of psychologische stress. Frequent corticostero\u00efdgebruik kan echter leiden tot osteoporose, gewichtstoename, hypertensie en diabetes mellitus. Dit zijn aandoeningen waar volwassenen met PWS reeds een verhoogd risico op hebben. Om te weten of dit medicatiegebruik wel echt nodig is, hebben we onderzoek gedaan naar stresshormoon tekort in een groot internationaal cohort van volwassenen met PWS (hoofdstuk 5). We vonden dat BNI maar bij 1.2% van de volwassenen met PWS voorkomt (95% betrouwbaarheidsinterval 0.2% - 6.6%), wat veel lager is dan eerder gerapporteerd bij kinderen met PWS. Daarnaast vonden we dat geen van de volwassenen die een operatie had ondergaan zonder corticostero\u00efd tekenen vertoonde van hypocortisolisme of een bijniercrisis. Daarom adviseren we om terughoudend te zijn met het routinematig toedienen van corticostero\u00efden tijdens psychologische stress, operaties of ziekte bij volwassenen met PWS om overbehandeling met hydrocortison te voorkomen. Indien er een klinische verdenking is op hypocortisolisme, adviseren we om BNI uit te sluiten en om alleen corticostero\u00efden toe te dienen wanneer BNI aangetoond is met een metopiron of insuline tolerantie test. In hoofdstuk 6 hebben we de effecten en veiligheid van groeihormoon (GH) behandeling bij volwassenen met PWS geanalyseerd. Momenteel wordt GH wereldwijd alleen vergoed bij kinderen met PWS en bij volwassenen met bewezen GH defici\u00ebntie. Hoewel vrijwel alle volwassenen met PWS kenmerken hebben van GH defici\u00ebntie, zoals kleine handen en voeten, korte lengte, veel vet- en weinig spiermassa, kan GH defici\u00ebntie vaak niet bewezen worden doordat groeihormoontesten niet goed uit te voeren of te beoordelen zijn bij volwassenen met PWS. In dit proefschrift laten we zien dat GH behandeling effectief en veilig is bij volwassenen met PWS, ook bij volwassenen zonder bewezen GH defici\u00ebntie. GH behandeling verbetert de lichaamssamenstelling door het verhogen van de vetvrije massa en het verminderen van de vetmassa. Aangezien de lichaamssamenstelling een belangrijke rol speelt in de vicieuze cirkel van spierzwakte, slechte inspanningstolerantie en verminderde fysieke activiteit (hoofdstuk 2), is het aannemelijk dat het verbeteren van de lichaamssamenstelling bijdraagt aan het verbeteren van de calorieverbranding en algehele gezondheid van volwassenen met PWS. Er zijn echter maar een paar kleine studies die het effect van GH behandeling op cardiovasculaire gezondheid, spierkracht en inspanningstolerantie hebben bestudeerd, met inconclusieve resultaten. Hetzelfde geldt voor het effect van GH op cognitieve functie en kwaliteit van leven. Wel zijn er meer studies gedaan naar het effect van GH behandeling op bot, die suggereerden dat, hoewel de botdichtheid gelijk bleef tijdens GH behandeling, er mogelijk een (klein) positief effect is op botkracht, bot geometrie en het behouden van de botmassa. Om het effect van GH behandeling op andere gezondheidsuitkomsten te meten en begrijpen, is meer onderzoek nodig. In hoofdstuk 7 hebben we fysieke gezondheidsproblemen onderzocht bij de verschillende genetische PWS-\u2018subtypes\u2019 (paternale deletie of maternale uniparentele disomie [mUPD]). We vonden dat gezondheidsproblemen verschillen tussen deze subtypes en dat de verschillen met name betrekking hebben op het psychologische domein. Vooral psychotische episodes kwamen vaker voor bij volwassenen met PWS door een mUPD. Volwassenen met een paternale deletie hadden een hogere BMI en werden iets vaker gediagnosticeerd met scoliose. Andere fysieke gezondheidsproblemen verschilden niet significant tussen de twee subtypes. Binnen de groep volwassenen met een paternale deletie vonden we geen verschillen in gezondheidsproblemen tussen volwassenen met een type 1 of type 2 deletie. We vonden dat 13% van de volwassenen met PWS een atypische microdeletie heeft (dus anders dan de meest voorkomende type 1 en 2 deleties), wat hoger is dan eerder gerapporteerd. Meer onderzoek naar deze atypische microdeleties is nodig om te ontrafelen welke invloed de genen in de chromosoom 15q11.2-q13 regio hebben op de kenmerken en gezondheidsproblemen van PWS.\n\nIn hoofdstuk 8 en 9 richten we ons op het optimaliseren van de diagnostiek en behandeling van vermoeidheid bij volwassenen met NF1 en TS. NF1 is een zeldzaam genetisch neurocutaan syndroom dat veroorzaakt wordt door loss-of-function mutaties in het NF1 gen op chromosoom 17q11.2, resulterend in RAS pathway veranderingen. Het is onder andere geassocieerd met tumoren, (sub)cutane en plexiforme neurofibromen, andere cutane manifestaties zoals caf\u00e9-au-lait macula, botafwijkingen en een specifiek neuropsychologisch profiel. TS is een geslachtschromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door het deels of volledig ontbreken van een van de X-chromosomen. Het komt doorgaans alleen voor bij vrouwen en gaat onder andere gepaard met korte lengte, premature ovari\u00eble insuffici\u00ebntie, cardiovasculaire gezondheidsproblemen, auto-immuun ziekten en neuropsychologische klachten. Veel volwassenen met NF1 en TS ervaren (ernstige) vermoeidheid, waarvoor zij vaak worden doorverwezen naar de internist. De diagnostiek van vermoeidheid kan langdurig en intensief zijn met mogelijk meerdere (belastende) diagnostische procedures en\/of (proef)behandelingen. Om de zorg voor volwassene met NF1 en TS te verbeteren, hebben we in dit proefschrift systematisch verschillende lichamelijke oorzaken voor vermoeidheid bij volwassenen met NF1 en TS onderzocht en doen we aanbevelingen voor de aanpak van vermoeidheid bij deze volwassenen. In hoofdstuk 8 laten we zien dat lichamelijke gezondheidsproblemen even vaak voorkomen bij volwassenen met NF1 met en zonder vermoeidheid, wat suggereert dat de lichamelijke problemen niet de (enige) verklaring zijn voor hun vermoeidheid. We vermoeden dat neuropsychologische factoren mogelijk bijdragen aan het ontstaan of de verergering van vermoeidheid bij deze volwassenen. Bij vrouwen met TS hebben we laten zien dat, buiten hoog totaal bilirubine en BMI, geen van de somatische gezondheidsproblemen geassocieerd is met vermoeidheid (hoofdstuk 9). Bovendien vonden we een sterke samenhang tussen \u2018ervaren stress\u2019 en vermoeidheid. Dit suggereert dat, ook in vrouwen met TS, neuropsychologische processen mogelijk een belangrijke rol spelen bij het ontstaan of verergeren van vermoeidheid. We hebben klinische algoritmes opgesteld voor de benadering van vermoeidheid bij volwassenen met NF1 en TS, met aandacht voor somatische en psychologische factoren. Dit algoritme kan helpen om onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling bij volwassenen met NF1 en TS tegen te gaan.\n\nDe eerdere hoofdstukken betroffen met name volwassenen met een reeds aangetoond syndroom. Onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling komen echter ook voor bij volwassenen die (nog) geen syndroomdiagnose hebben. Aangezien veel CZGS geassocieerd zijn met (lichte) VB, zal een verbeterde herkenning van VB leiden tot een vermindering van het aantal mensen met niet onderkende (en dus onderbehandelde) CZGS. Daarnaast zal verbeterde herkenning van VB waarschijnlijk ook leiden tot minder onnodige diagnostische procedures bij pati\u00ebnten die belastende onderzoeken ondergaan voor gezondheidsproblemen die eigenlijk gerelateerd zijn aan hun VB of genetisch syndroom. Het verbeteren van de herkenning van VB is daarom cruciaal om onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling te voorkomen. In hoofdstuk 10 laten we zien dat volwassenen met een VB een hoger BMI en kortere lengte hebben dan volwassenen zonder VB. Ook worden ze vaker gediagnosticeerd met epilepsie en musculoskeletale problemen en minder vaak gediagnosticeerd met neoplasmata, gebruiken ze vaker psychofarmaca en worden ze vaker opgenomen in het ziekenhuis. Deze verschillen kunnen mogelijk bijdragen aan de ontwikkeling van een \u2018VB signaleringsinstrument\u2019, wat kan leiden tot verbeterde herkenning van VB onder zorgprofessionals. Vooral bij een combinatie van verschillende gezondheidsproblemen zou een zorgprofessional moeten denken aan de mogelijke aanwezigheid van (lichte) VB. Wanneer een VB vermoed wordt, kan de Screener for Intelligence and Learning Disability (SCIL) en \/of de Screener for Adaptive Functioning (SCAF) een eerste globale indicatie geven van eventuele beperkingen in cognitieve functies en\/of adaptieve vaardigheden. Indien deze suggestief is voor VB, dient neuropsychologisch onderzoek aangeboden te worden om de aanwezigheid van een VB aan te tonen, dan wel uit te sluiten. Wanneer nodig kan hierna passende zorg en psychosociale ondersteuning opgestart worden.\n\nIn hoofdstuk 11 bespreken we de resultaten van de studies in dit proefschrift en bespreken we hoe ze bijdragen aan het voorkomen van onder- en overdiagnostiek en onder- en overbehandeling bij volwassenen met CZGS. Daarnaast trekken we conclusies uit de studies in dit proefschrift en doen we aanbevelingen voor toekomstig onderzoek. De resultaten van dit proefschrift kunnen gezien worden als een eerste stap naar verbeterde medische zorg voor volwassenen met CZGS, zowel binnen als buiten Nederland.","summary":"Adults with complex rare genetic syndromes (CRGS) have combined medical problems affecting multiple organ systems. Currently, many adults with CRGS do not receive the care they need. While the complexity and multi-morbidity of the syndromes require integrated multidisciplinary care, it is often fragmented and of poor quality. This is primarily due to lack of knowledge about these syndromes during adulthood. Since medical guidelines are frequently lacking, physicians do not know the pitfalls when treating these patients. This often results in poor healthcare efficiency, caused by under- and overdiagnostics and under- and overtreatment (like missed diagnoses and needless diagnostic procedures and treatments).\n\nIn this dissertation, we discussed different aspects related to diagnostics and medical treatment in adults with CRGS, in order to improve healthcare for these adults. Additionally, we provided practical recommendations on how to prevent under- and overdiagnostics and under- and overtreatment in these adults. Since our center is a center of reference for Prader-Willi syndrome (PWS), Neurofibromatosis type 1 (NFN) and Turner syndrome (TS), we paid special attention to these syndromes.\n\nIn chapter 1-3, we gave a general introduction on this dissertation, including a thorough overview of health problems in adults with PWS, NFN and TS. In chapter 4, we described common medical pitfalls when treating adults with CRGS and introduced an algorithm for the approach to physical health problems in these adults, including analysis of somatic, medication related, neuropsychological and other contextual factors. This algorithm can be used to decide whether further (invasive) diagnostic testing is really needed in adults with CRGS, thereby preventing unnecessary diagnostics. Apart from using this algorithm, we advise that all adults with CRGS should be treated by a multidisciplinary team and should be systematically screened for health problems. Ideally, the multidisciplinary team consists of an internist-endocrinologist, neuropsychologist, dietitian and physician for intellectual disabilities (ID), coordinated by a nurse practitioner. When needed, other disciplines, like gynecologists, cardiologists or physiotherapists, should also be consulted and included in the multidisciplinary team. The multidisciplinary approach is especially important in syndromes that are associated with (mild) ID or other neuropsychological alterations. In these patients, somatic health problems may well be caused by stress or other neuropsychological or contextual factors (e.g. lifestyle, inadequate nutritional status), for which a multidisciplinary approach is needed.\n\nIn chapters 5-7, we focused on the optimization of medical care for adults with PWS. PWS is a rare genetic syndrome that is caused by the lack of expression of the paternally expressed genes in the PWS region of chromosome 15q11.2-q13. It is associated with (mild) intellectual disabilities (ID), hypotonia, challenging behavior and hypothalamic dysfunction, resulting in hyperphagia and pituitary hormone deficiencies among others. In the past, it has been suggested that central adrenal insufficiency (CAI) might partly explain sudden death in young people with PWS. There was no consensus, however, on the prevalence of CAI in adults with PWS. Since untreated CAI can be life-threatening, stress-doses of hydrocortisone are often prescribed in adults with PWS during periods of physical or psychological stress. However, frequent hydrocortisone use may result in osteoporosis, weight gain, hypertension and diabetes mellitus, for which adults with PWS are already at risk. Therefore we tested the hypothalamic-pituitary-adrenal axis in a large international cohort of adults with PWS (chapter 5). We showed that the prevalence of CAI in adults with PWS is 1.2% (95% CI 0.2% - 6.6%), which is much lower than previously reported among children with PWS. Additionally, we found that none of the adults who underwent surgery without hydrocortisone displayed any symptoms of hypocortisolism or adrenal crisis. Therefore, we conclude that CAI is rare in adults with PWS and we advise to refrain from routine hydrocortisone administration during psychological stress, surgery or illness. When there is a clinical suspicion of hypocortisolism, we recommend to exclude CAI and to only administer hydrocortisone if CAI is confirmed by a metyrapone or insulin tolerance test.\n\nIn chapter 6, we analyzed the effects and safety of growth hormone (GH) treatment in adults with PWS. Currently, GH is only reimbursed in children with PWS or in adults with proven GH deficiency. Although virtually all adults with PWS exhibit features that overlap with features of GH deficiency, like small hands and feet, short stature, low lean body mass and reduced strength, GH deficiency often remains unproven due to infeasibility of provocative testing in most adults with PWS. In this dissertation, we showed that GH treatment is effective and safe in adults with PWS, also in those without proven GH deficiency. GH treatment improves body composition by reducing fat mass and increasing fat-free mass (\u2018lean body mass\u2019). Since body composition plays an important role in the vicious circle of muscle weakness, poor exercise tolerance and reduced physical activity, improving body composition might be crucial to improve energy expenditure in adults with PWS. The results of studies assessing the effect of GH treatment on bone suggest that although bone mineral density remains similar during GH treatment, there might be a (small) positive effect on bone strength, bone geometry and maintenance of bone mass. Only a small number of studies assessed the effects of GH treatment on cardiovascular health, muscle strength, exercise tolerance, cognitive function and quality of life, with inconclusive results. Therefore, more research is needed to determine the effects of GH treatment on these health outcomes.\n\nIn chapter 7, we analyzed physical health problems in relation to genetic subtypes in PWS. We showed that health problems differ between adults with PWS due to a paternal deletion and maternal uniparental disomy (mUPD) and that these differences mainly apply to the psychological domain. Especially psychotic episodes were more common among adults with an mUPD. Adults with a paternal deletion had a higher BMI and were slightly more often diagnosed with scoliosis. Other physical health problems did not differ between the deletion and mUPD subtypes. Within the deletion group, there were no differences in health problems between adults with a type 1 or type 2 deletion. Additionally, we found that 13% of the people with PWS have an atypical microdeletion, which is higher than previously reported. More research on these atypical microdeletions is needed to further unravel the influence of the genes in the chromosome 15q11.2-13 region on the PWS phenotype.\n\nIn chapters 8 and 9, we focused on the prevention of under- and overdiagnostics and under- and overtreatment during the diagnostic work-up of fatigue in adults with NFN and TS. NFN (prevalence 1:3000) is a \u2018more common\u2019 rare genetic neurocutaneous syndrome that is caused by loss-of-function mutations in the NFN gene on chromosome 17q11.2, resulting in RAS pathway alterations. Although NFN is associated with endocrine disorders like short stature (with or without growth hormone deficiency), central precocious puberty, growth hormone excess and endocrine tumors like pheochromocytomas, the most prominent features are non-endocrine tumors (neurofibromas), caf\u00e9-au-lait macules, bone deformities and learning problems. The other \u2018more common rare disorder\u2019, TS (prevalence 1:2000-2500) is a sex chromosome aneuploidy that is caused by partial or complete loss of one of the X-chromosomes. It usually only occurs in women and is associated with short stature, premature ovarian insufficiency, cardiovascular health problems, autoimmune diseases and learning difficulties among others. At our outpatient clinic, many adults with NFN and TS suffer from (severe) fatigue. Since people with NFN and TS have a complicated phenotype with multiple comorbidities, they are usually referred to the internal medicine department for analysis of their fatigue. The diagnostic work-up of fatigue can be very time-consuming and invasive and may include multiple diagnostic procedures and\/or \u2018trial\u2019 treatments. In this dissertation, we systematically explored somatic causes of fatigue in adults with NFN and TS and provided recommendations for the approach to fatigue in these adults. In chapter 8, we showed that somatic health disorders are equally present in NFN adults with and without fatigue, which suggests that those somatic problems are not the (only) explanation for their fatigue. We hypothesize that neuropsychological factors might contribute to the (onset or aggravation of) fatigue in these adults. In chapter 9, we showed that somatic disorders are not associated with fatigue in women with TS, apart from high total bilirubin and BMI. We found a high correlation between perceived stress and fatigue. This suggests that, also in women with TS, neuropsychological processes may play an important role in the onset or aggravation of fatigue. We introduced clinical algorithms for the approach to fatigue in adults with NFN and TS, including both somatic and psychological assessment. Using this algorithm may help to reduce the burden of under- and overdiagnostics and under- and overtreatment in adults with NFN and TS.\n\nThe previous chapters mostly concerned adults with known CRGS. However, under- and overdiagnostics and under- and overtreatment may also occur in people with unrecognized and undertreated genetic syndromes, which could partly be prevented by improving the recognition of ID among healthcare professionals. Since many CRGS are associated with (mild) ID, increased recognition of ID might reduce the number of people with unrecognized and undertreated CRGS. Moreover, better recognition of ID will likely also reduce the burden of unnecessary diagnostic procedures in patients in whom diagnostic procedure are performed to find a cause for health problems that are related to their ID or genetic syndrome. Therefore, increasing awareness and recognition of ID is important to prevent under- and overdiagnostics and under- and overtreatment. In chapter 10, we showed that adults with ID have a higher BMI, shorter stature, are more frequently diagnosed with epilepsy and musculoskeletal problems and are less frequently diagnosed with neoplasms, more often use psychotropic drugs and are more often hospitalized than adults without ID. These differences may aid in the development of an ID alert, which could lead to an improved awareness of ID among healthcare professionals. Especially the combination of different health problems should alarm the professional that (mild) ID might be present, after which the Screener for Intelligence and Learning Disability (SCIL) or the SCAF (Screener for Adaptive Functioning) can provide a first global indication of cognitive impairment. When this is suggestive for ID, neuropsychological assessment should be discussed with the patient to confirm the presence of ID. Hereafter, appropriate care and psychosocial support can be arranged when needed.\n\nIn chapter 11, we discussed the results of the studies and how they contribute to the prevention of under- and overdiagnostics and under- and overtreatment in adults with CRGS. Furthermore, future perspectives were discussed and conclusions were drawn. The results of this dissertation can be seen as a first step towards improved medical care for adults with CRGS in and outside the Netherlands.","auteur":"Anna Rosenberg","auteur_slug":"anna-rosenberg","publicatiedatum":"20 december 2023","taal":"NL","url_flipbook":"https:\/\/ebook.proefschriftmaken.nl\/ebook\/annarosenberg?iframe=true","url_download_pdf":"","url_epub":"","ordernummer":"FTP-202603191233","isbn":"978-94-6469-667-7","doi_nummer":"","naam_universiteit":"Erasmus Universiteit Rotterdam","afbeeldingen":7979,"video_url":"","podcast_url":"","naam_student:":"","binnenwerk":"","universiteit":"Erasmus Universiteit Rotterdam","cover":"","afwerking":"","cover_afwerking":"","design":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio\/14418","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/us_portfolio"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7979"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14418"}],"wp:term":[{"taxonomy":"university_us_portfolio","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/university_us_portfolio?post=14418"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}