{"id":14393,"date":"2026-03-19T12:19:39","date_gmt":"2026-03-19T11:19:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/us_portfolio\/andre-rietman-2\/"},"modified":"2026-08-14T17:46:39","modified_gmt":"2026-08-14T15:46:39","slug":"andre-rietman","status":"publish","type":"us_portfolio","link":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/portfolio\/andre-rietman\/","title":{"rendered":"Andre Rietman"},"content":{"rendered":"","protected":false},"featured_media":7974,"template":"","meta":{"_acf_changed":false},"university_us_portfolio":[12],"class_list":["post-14393","us_portfolio","type-us_portfolio","status-publish","has-post-thumbnail","hentry","university_us_portfolio-erasmus-universiteit-rotterdam"],"acf":{"main_text":"","naam_van_het_proefschift":"Behavioral Phenotyping Neurofibromatosis Type 1","samenvatting":"Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening of syndroom veroorzaakt door veranderingen in het NF1-gen op chromosoom 17q11.2. NF1 komt voor bij 1: 2000 tot 4000 mensen, waarbij ongeveer de helft \u2018nieuwe mutaties\u2019 zijn, wat betekent dat de ouders geen NF1 hebben. NF1 leidt tot symptomen in het uiterlijk van mensen, zoals lichtbruine vlekken op de huid (ook wel caf\u00e9-au-lait-vlekken genoemd), knobbeltjes op of in de huid, maar ook tot een verhoogd risico op goedaardige en kwaadaardige tumoren. Er is een levenslange kans van 7-13% om kwaadaardige perifere zenuwschedetumoren te ontwikkelen. De meeste symptomen komen voor in het zenuwstelsel, de huid en de botten. Dit leidt tot veel onvoorspelbare en variabele complicaties. Bij volwassenen lijken geslacht en leeftijd niet samen te hangen met de fysieke ernst van NF1, maar er lijkt wel een verband te bestaan met de algemene kwaliteit van leven. Hoewel de diagnostische criteria grotendeels fysiek zijn en de lichamelijke symptomen ernstig en indrukwekkend zijn, zijn cognitieve en gedragsproblemen de meest voorkomende complicaties van NF1 bij kinderen.\n\nGenotype is een ander woord voor de genetische samenstelling van cellen of van een organisme. Het genotype, samen met andere genetische factoren en omgevingsfactoren, bepaalt iemands fenotype. Het fenotype van een organisme is de combinatie van kenmerken, waaronder uiterlijk en eigenschappen, ontwikkeling en gedrag. Met een gedragsfenotype wordt gedoeld op cognitie, persoonlijkheid en gedrag. Sommige gedragsfenotypes kunnen psychische stoornissen of syndromen zijn. Neurocognitieve en psychosociale diagnostiek kan een profiel van sterke en zwakke punten opleveren, een gedragsfenotype van de cognitieve, zintuiglijke, motorische, educatieve, gedrags-, sociale en emotionele kenmerken van mensen met NF1.\n\nGedragsfenotype van NF1\n\nHet gemiddelde totale intelligentiequoti\u00ebnt (IQ) van kinderen met NF1 is ongeveer 10 tot 15 punten lager dan het IQ in de algemene populatie en is ook lager als wordt vergeleken met broers en zussen zonder NF1. Verstandelijke beperking komt tweemaal zo vaak voor bij NF1 en er zijn dus meer mensen met NF1 die een IQ onder 70 hebben. Andere cognitieve problemen bij NF1 hebben te maken met spraak en taal, visueel-ruimtelijke vaardigheden, uitvoerende of \u2018executieve\u2019 functies (inhibitie, planning en flexibiliteit), aandacht en motorische vaardigheden. De meerderheid van de gedragsproblemen bij NF1 betreft emotionele problemen zoals angst, depressie en teruggetrokken gedrag. De meest voorkomende psychische stoornis bij NF1 is ADHD (aandachtsdefici\u00ebntie-\/ hyperactiviteitsstoornis): ADHD komt voor bij 30 tot 50% van de kinderen.","summary":"Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic disorder or syndrome caused by changes in the NF1 gene on chromosome 17q11.2. NF1 occurs in 1:2,000 to 4,000 people, of whom about half are \u2018new mutations\u2019 meaning parents do not have NF1. NF1 leads to symptoms in the appearance of people, such as light brown spots on the skin (so-called caf\u00e9-au-lait macules), lumps on or in the skin but also to an increased risk of having benign and malignant tumors. There is a 7-13% lifetime risk of developing malignant peripheral nervesheath tumors. Most symptoms occur in the nervous system, the skin, and the bones. This leads to unpredictable and variable complications. In adults, sex and age do not seem to be associated with NF1 severity, but there appears to be an association with general quality of life. Although the diagnostic criteria are largely somatic and the physical symptoms are serious and impressive, cognitive deficits and behavioral problems are the most common complications of NF1 in children.\n\nGenotype is the genetic makeup or code of cells or of an organism. The genotype, together with other genetic and environmental factors determines one's phenotype. The phenotype of an organism is the combination of characteristics, including the physical appearance and properties, development, and behavior. A behavioral phenotype includes cognitive, personality, and behavioral patterns. Some behavioral phenotypes may be psychiatric disorders or syndromes. Neurocognitive and psychosocial assessments can provide a profile of strengths and weaknesses, a behavioral phenotype of the cognitive, sensory, motor, educational, behavioral, social, and emotional characteristics of people with NF1.\n\nBehavioral phenotype of NF1\n\nThe average full-scale intelligence quotient (IQ) of children with NF1 is about 10 to 15 points lower than the IQ in the general population and also compared to siblings without NF1. Intellectual disability is twice as common in NF1 and there are more individuals with NF1 who have an IQ below 70. Other cognitive problems in NF1 are associated with speech and language, visuospatial skills, executive functions (inhibition, planning, and flexibility), attention, and motor performance. The majority of the behavioral problems found in NF1 are emotional problems such as anxiety, depression, and social withdrawal. The most common behavioral disorder in NF1 is ADHD (attention-deficit\/hyperactivity disorder): ADHD occurs in 30 to 50% of the children with NF1 (compared to 5% of children in the general population). They also have poorer social skills and there is an increased risk of autism spectrum disorders (ASD).","auteur":"Andre Rietman","auteur_slug":"andre-rietman","publicatiedatum":"2 oktober 2019","taal":"EN","url_flipbook":"https:\/\/ebook.proefschriftmaken.nl\/ebook\/andrerietman?iframe=true","url_download_pdf":"","url_epub":"","ordernummer":"FTP-202603191217","isbn":"978-94-6380-481-3","doi_nummer":"","naam_universiteit":"Erasmus Universiteit Rotterdam","afbeeldingen":7974,"video_url":"","podcast_url":"","naam_student:":"","binnenwerk":"","universiteit":"Erasmus Universiteit Rotterdam","cover":"","afwerking":"","cover_afwerking":"","design":""},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio\/14393","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/us_portfolio"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/us_portfolio"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7974"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14393"}],"wp:term":[{"taxonomy":"university_us_portfolio","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.proefschriftmaken.nl\/en\/wp-json\/wp\/v2\/university_us_portfolio?post=14393"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}